Đột biến gen là gì? Đặc điểm của đột biến gen. Các dạng đột biến gen

Cấu trúc của gen là gì?

Khái niệm

Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể là chuỗi poolipeptit hay ARN).

Cấu trúc chung của gen cấu trúc

Mỗi gen mã hóa protein điển hình gồm 3 vùng trình tự nucleotit. Vùng điều hòa nằm ở đầu 3′ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã. Vùng mã hóa mang thông tin mã hóa các axit amin. Vùng kết thúc nằm ở đầu 5′ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

Cấu trúc không phân mảnh và phân mảnh của gen

Các gen của sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục được gọi là gen không phân mảnh. Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (êxôn) là các đoạn không mã hóa axit amin (intron). Vì vậy, các gen này được gọi là gen phân mảnh.

Các loại gen

Gen có nhiều loại như gen cấu trúc, gen điều hòa…

Gen cấu trúc là gen mang thông tin mã hóa cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức năng của tế bào.

Gen điều hòa là những gen tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các gen khác.

Đột biến gen là gì?

Khái niệm

– Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến một (đột biến điểm) hoặc một vài cặp gen.

– Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp (10-6 – 10-4).

– Tần số đột biến gen có thể thay đổi tuỳ thuộc vào tác nhân đột biến và độ bền của gen.

– Cá thể mang đột biến biểu hiện thành kiểu hình được gọi là thể đột biến.

– Trong điều kiện nhân tạo, có thể chủ động sử dụng các tác nhân gây đột biến để tăng tần số đột biến và định hướng vào 1 gen cụ thể để tạo những sản phẩm tốt phục vụ sản xuất và đời sống

Đặc điểm của đột biến gen

– Trong tự nhiên, tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng tần số rất thấp (10-6 – 10-4)

– Tần số đột biến gen có thể thay đổi tùy thuộc vào:

• Loại tác nhân đột biến như: Chất hóa học, tác nhân vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại) hoặc các tác nhân sinh học như: vi khuẩn, virut …)
• Liều lượng tác nhân gây đột biến.
• Cường độ tác động các tác nhân gây đột biến.
• Bản chất gen.

Các dạng đột biến gen

Trình tự DNA của gen có thể bị thay đổi theo một số cách tạo ra các loại đột biến khác nhau. Đột biến gen có những ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe, tùy thuộc vào nơi chúng xảy ra và liệu chúng có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không. Các dạng đột biến bao gồm:

• Đột biến thay thế: Loại đột biến này là sự thay đổi một cặp bazơ DNA dẫn đến việc thay thế một axit amin này cho một axit amin khác trong protein do một gen tạo ra.
• Đột biến vô nghĩa: Một đột biến vô nghĩa cũng là một sự thay đổi trong một cặp cơ sở DNA. Tuy nhiên, thay vì thay thế một axit amin này cho một axit amin khác, trình tự DNA bị thay đổi sớm báo hiệu tế bào ngừng xây dựng protein. Loại đột biến này dẫn đến một protein bị rút ngắn có thể hoạt động không đúng hoặc hoàn toàn không hoạt động.
• Đột biến chèn: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA trong gen bằng cách thêm một đoạn DNA. Kết quả là, protein do gen tạo ra có thể không hoạt động bình thường.
• Đột biến xóa: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA bằng cách loại bỏ một đoạn DNA. Sự xóa bỏ nhỏ có thể loại bỏ một hoặc một vài cặp bazơ trong gen, trong khi sự xóa bỏ lớn hơn có thể loại bỏ toàn bộ gen hoặc một số gen lân cận. DNA bị xóa có thể làm thay đổi chức năng của (các) protein được tạo thành từ gen đó.
• Đột biến nhân bản: Sự nhân bản bao gồm một đoạn DNA được sao chép bất thường một hoặc nhiều lần. Loại đột biến này có thể làm thay đổi chức năng của protein tạo thành.
• Đột biến lệch khung: Loại đột biến này xảy ra khi việc bổ sung hoặc mất đi các cơ sở DNA làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc bao gồm các nhóm 3 bazơ mà mỗi nhóm mã hóa cho một axit amin. Một đột biến dịch chuyển khung làm thay đổi nhóm của các bazơ này và thay đổi mã cho các axit amin. Protein tạo thành thường không có chức năng. Việc chèn, xóa và sao chép đều có thể là đột biến dịch chuyển khung.
• Đột biến lặp lại mở rộng: Nucleotide lặp lại là các chuỗi DNA ngắn được lặp lại một số lần liên tiếp. Ví dụ, một lần lặp lại trinucleotide được tạo thành từ trình tự 3 cặp bazơ và một lần lặp lại tetranucleotide được tạo thành từ trình tự 4 cặp bazơ. Một mở rộng lặp lại là một đột biến làm tăng số lần mà các chuỗi ADN ngắn được lặp đi lặp lại. Loại đột biến này có thể khiến protein tạo thành hoạt động không bình thường.

Nguyên nhân

– Do những sai sót ngẫu nhiên phát sinh trong quá trình tự nhân đôi của ADN.

– Tác động của các tác nhân vật lí, hoá học và sinh học trong môi trường.

– Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hoặc do con người tạo ra.

Cơ chế phát sinh

– Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN: Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi dẫn đến chúng có thể bắt cặp sai khi tái bản gây đột biến.

– Tác động của các tác nhân gây đột biến:

+ Tác nhân vật lí: tia UV có thể làm cho 2 Timin cạnh nhau trên cùng 1 mạch liên kết với nhau dẫn đến đột biến gen.

+ Tác nhân hoá học: 5BU là chất đồng đẳng của Timin, gây đột biến thay thế cặp A – T bằng cặp G – X.

+ Tác nhân sinh học: dưới tác động của một số loại virut như virut Hecpet, virut viêm gan B, … cũng có thể gây đột biến

Hậu quả

– Đa số đột biến gen gây hại, một số có thể có lợi hoặc trung tính đối với thể đột biến.

– Ở mức độ phân tử, đa số đột biến điểm thường là đột biến trung tính.

– Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen cũng như điều kiện môi trường.

Vai trò của đột biến gen

Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. Dù tần số đột biến của 1 gen rất thấp nhưng trong tế bào có rất nhiều gen và số lượng cá thể trong quần thể cũng rất lớn, do đó số lượng gen đột biến được tạo ra ở mỗi thế hệ rất lớn – nguồn biến dị di truyền cho quá trình tiến hoá.

Đột biến gen cũng cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống. Người ta chủ động sử dụng các tác nhân đột biến để tạo ra các giống mới

Sự biến đổi cấu trúc phân tử của gen có thể dẫn đến biến đổi cấu trúc của loại protein mà nó mã hóa, cuối cùng có thể dẫn đến biến đổi ở kiểu hình.

Các đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình thường là có hại cho bản thân sinh vật vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp protein.

Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn. Chúng chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi có thể đồng hợp và trong điều kiện môi trường thích hợp.

Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, một đột biến vốn có là có hại có thể trở thành có lợi. Trong thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và nhân tạo có lợi cho bản thân sinh vật (đột biến làm tăng khả năng chịu hạn và chịu rét ở lúa…) và cho con người.

Một số ví dụ về đột biến gen

• Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người là do dạng đột biến thay thế một cặp Nucleotit.
• Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn gây nên.
• Đột biến gen trội gây nên tay 6 ngón, ngón tay ngắn.
• Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X.

********************

 Giáo Dục

Bạn đang xem: Đột biến gen là gì? Đặc điểm của đột biến gen. Các dạng đột biến gen